@article{oai:shiga-med.repo.nii.ac.jp:00004424,
 author = {INOGUCHI, Fuzuki and KATSUYAMA, Yu and 井之口, 文月 and 勝山, 裕},
 issue = {1},
 journal = {滋賀医科大学雑誌},
 month = {Feb},
 note = {組織の再生が極めて限定的な脳では、胎生期から出生後の早い時期にかけて産生された1つ1つのニューロンは個体の生涯を通じて神経ネットワークの中で機能し続ける。脳は膨大かつ多様なニューロンから成っており、一つとして同じ形態や機能を持つニューロンは存在しない。ニューロンではゲノムにも多様性が報告されてきた。染色体数の異常とゲノムDNA配列の突然変異に加え、ニューロンの多様性を作るためのゲノムの積極的な再構成もある。発生期にゲノム異常を持ったニューロンが多く生じるが、それ以降にもニューロンのゲノムは常に不安定な状態にある。そのため脳内でニューロンがゲノムの観点からモザイク状であることは一般的である。複雑な脳機能を担うニューロンにとってゲノムの多様性は重要であり、ヒトでは個性などを生じる原因と考えられる。一方で脳の発生やニューロンの機能に関わる遺伝子に起こるde novo変異が神経発達障害や神経変性症に関与していることが示唆されている。脳では少数もしくは1集団のニューロンに起こるde novo変異でもネットワーク全体の機能に影響を与える可能性があり、近年では脳に起こるde novo変異と神経発達障害の関連が大規模なゲノム解析によって調査されている。個々のニューロンに起きるゲノム変異の広汎な調査によって、神経発達障害や神経変性症の孤発性発症の原因が明らかになることが期待される。, Because tissue regeneration is highly restricted in the human brain, the neurons born in the fetal and neonatal periods have extreme longevity. The brain is consisted of huge number of various neurons. Variations in the neuron have been reported in its genome. Such variations include microscopic abnormalities of chromosomes, copy number variations, and single nucleotide mutations. Addition to these, developmentally regulated DNA sequence rearrangements were also reported. During early stage of the brain development, rapid production of neurons causes accidental abnormalities in chromosomes and genome sequence frequently. Mutations in the neuronal genome occur in the mature brain. Thus, generally the brain exhibits variation in the neuronal genome. This mosaicism is suggested to be important for complicated brain functions and contribute to differences of individuals, such as personalities and health indices. Because it is possible that a mutation in the genome of one neuron or a group of neurons affects neuronal network functions, large scale investigations of de novo mutations in the brain are ongoing recently. These efforts are expected to find relationships between variations in the genome of neurons and sporadic neurodevelopmental and neurodegenerative disorders.},
 pages = {28--35},
 title = {ニューロンのゲノムの多様性},
 volume = {36},
 year = {2023}
}